Врожденные пороки развития — причины и классификация

Классификация врожденных пороков развития

Врожденные пороки развития — причины и классификация

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  – изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей – 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  – пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия – избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия – неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия –  полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.

Источник: https://www.wp-german-med.ru/neonatologia/1371-klassifikatsiya-vrozhdennykh-porokov-razvitiya.html

9.2. Классификация врожденных пороков развития

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Врожденнымипорокамиразвития называют такие структурныенарушения, которые возникают до рождения(в пренатальном онтогенезе), выявляютсясразу или через некоторое время послерождения и вызывают нарушение функцииоргана. Последнее отличает врожденныепороки развития органов от аномалий,при которых нарушение функции обычноне наблюдается.

Врожденные порокиразвития являются причиной приблизительно20% смертейв неонатальном периоде, а также занимаютзначительное место в практике акушерстваи гинекологии, медицинской генетикедетской хирургии и ортопедии, патологическойанатомии.

В связи с этим знания повопросам профилактики, этиологии,патогенеза, лечения и прогнозированияврожденных пороков развития имеютбольшое значение.

Знакомство сзакономерностями и механизмаминормального морфогенеза в процессеэмбрионального развития позволяетпонять, какого рода нарушения могутпривести к возникновению пороков.

Крометого, пороки развития представляютсобой как бы природные эксперименты,обнаруживающие скрытые от глаз процессы.Таким образом, сами эти пороки представляютсобой материал для научных поисков иобобщений.

Примером могут служить такиеврожденные пороки развития, которыенапоминают некоторые черты строения,свойственные другим видам взрослыхпозвоночных животных или их зародышам.

Они позволяют осознать теснейшуюэволюционно-биологическую связь человекас животными и использовать ее дляиллюстрации закономерностей макроэволюции,а также для формированияестественноисторического взгляда навозникновение и развитие человека.

Существует несколькоразличных критериев, на основе которыхклассифицируют врожденные порокиразвития.

Основные из них следующие:причина, стадия, на которой проявляетсявоздействие, последовательность ихвозникновения в организме, распространенностьи локализация.

Мы дополнительно обращаемвнимание на филогенетическую значимостьи нарушения основных клеточных механизмов,приводящие к пороку развития.

Взависимости от причины все врожденныепороки развития делят на наследственные,экзогенные (средовыемультифакториальные.

Наследственныминазывают пороки, вызванные изменениемгенов или хромосом в гаметах родителей,в результате чего зигота с самоговозникновения несет генную, хромосомнуюили геномную мутацию.

Генетическиефакторы начинают проявляться в процессеонтогенеза последовательно, путемнарушения биохимических, субклеточных,клеточных, тканевых, органных иорганизменных процессов.

Время проявлениянарушений в онтогенезе может зависетьот времени вступления в активноесостояние соответствующего мутированногогена, группы генов или хромосом.Последствия генетических нарушенийзависят также от масштаба и временипроявления нарушений.

Экзогенныминазывают пороки, возникшие под влияниемтератогенных факторов (лекарственныепрепараты, пищевые добавки, вирусы,промышленные яды, алкоголь, табачныйдым и др.), т.е. факторов внешней среды,которые, действуя во время эмбриогенеза,нарушают развитие тканей и органов.

Историческимивехами являются работы Ц. Стоккарта вначале XXв.,впервые показавшего тератогенноедействие алкоголя, и работы офтальмологаН. Грегга, открывшего тератогенноедействие вируса краснухи(1941). Оченьстрашное событие имело место в1959—1961 гг.,когда после применения беременнымиталидомида в ряде стран Запада родилисьнесколько десятков тысяч детей с тяжелымиврожденными пороками.

Посколькусредовые экзогенные факторы в конечномитоге оказывают влияние на биохимические,субклеточные и клеточные процессы,механизмы возникновения врожденныхпороков развития при их действии такиеже, как при генетических причинах.

Врезультате фенотипическое проявлениеэкзогенных и генетических пороковбывает весьма сходным, что обозначаетсятермином фенокопия.

Для выявления истинных причин возникновенияпороков в каждом конкретном случаеследует привлекать множество различныхподходов и критериев.

Мультифакториальныминазывают пороки, которые развиваютсяпод влиянием как экзогенных, так игенетических факторов.

Вероятно, скореевсего бывает так, что экзогенные факторынарушают наследственный аппарат вклетках развивающегося организма, аэто приводит по цепочке ген— фермент— признакк фенокопиям.

Кроме того, к этой группеотносят все пороки развития, в отношениикоторых четко не выявлены генетическиеили средовые причины.

Установлениепричины врожденных пороков имеет большоепрогностическое значение для носителяэтих пороков и профилактическое— в отношениипоследующего потомства.

В настоящеевремя медицинские генетики и патологоанатомысущественно продвинулись в области такназываемого синдромологическогоанализа. Синдромологическийанализ этообобщенный анализ фенотипа больных сцелью выявления устойчивых сочетанийпризнаков.

Овладение им помогает вустановлении причины возникновенияпороков и основных патогенетическихмеханизмов.

Взависимости от стадии, на которойпроявляются генетические или экзогенныевоздействия, все нарушения, происходящиев пренатальном онтогенезе, подразделяютна гаметопатии,бластопатии, эмбриопатиии фетопатии.

Если нарушения развития на стадии зиготы(гаметопатия)или бластулы (бластопатия)очень грубые, то дальнейшее развитие,видимо, не идет и зародыш погибает.

Эмбриопатии(нарушения,возникшие в период от15 сут до8 недэмбрионального развития) как разсоставляют основу врожденных пороков,о чем уже говорилось выше.

Фетопатии(нарушения, возникшие после10 недэмбрионального развития) представляютсобой такие патологические состояния,для которых, как правило, характерны негрубые морфологические нарушения, аотклонения общего типа: в виде снижениямассы, задержки интеллектуальногоразвития, различных функциональныхнарушений. Очевидно, что наибольшееклиническое значение имеют эмбриопатиии фетопатии.

Взависимости от последовательностивозникновения различают первичныеи вторичныеврожденные пороки.

Первичные порокиобусловлены непосредственным действиемтератогенного фактора, вторичные— являютсяосложнением первичных и всегдапатогенетически с ними связаны.

Выделениепервичных пороков из комплекса нарушений,обнаруженных у пациента, имеет большоезначение для медико-генетическогопрогноза, поскольку риск определяетсяпо основному пороку.

Пораспространенности в организме первичныепороки подразделяют на изолированные,или одиночные, системные,т.е. в пределах одной системы, имножественные,т.е. в органах двух систем и более.Комплекс пороков, вызванный однойошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификацииврожденных пороков, принятой Всемирнойорганизацией здравоохранения (ВОЗ),положен анатомо-физиологический принцип(по месту локализации).

По клеточныммеханизмам, которые преимущественнонарушены при том или ином врожденномпороке развития, можно выделить пороки,возникшие в результате нарушенияразмножения клеток, миграции клетокили органов, сортировки клеток,дифференцировки, а также гибели клеток.

Нарушение перечисленных клеточныхмеханизмов может привести к слишкоммалым или, наоборот, слишком большимразмерам органов или их частей, кнедостаточному или, напротив, оченьсильному рассасыванию тканей в органах,к изменению положения отдельных клеток,тканей или органов относительно другихорганов и тканей, к нарушениямдифференцировки, так называемымдисплазиям.

По филогенетическойзначимости можно все врожденные порокиразвития разделить на филогенетическиобусловленные и не связанные спредшествующим филогенезом, т.е.нефилогенетические.

Филогенетическиобусловленныминазывают такие пороки, которые по видунапоминают органы животных из типаХордовые и подтипа Позвоночные. Еслиони напоминают органы предковых группили их зародышей, то такие пороки называютанцестральными(предковыми) или атавистическими.

Примерами могут служить несращениедужек позвонков, шейные и поясничныеребра, несращение твердого нёба,персистирование висцеральных дуг и др.Если пороки напоминают органы родственныхсовременных или древних, но боковыхветвей животных, то их называюталлогенными.

Филогенетически обусловленные порокипоказывают генетическую связь человекас другими позвоночными, а также помогаютпонять механизмы возникновения пороковв ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическимиявляются такие врожденные пороки,которые не имеют аналогов у нормальныхпредковых или современных позвоночныхживотных. К таким порокам можно отнести,например, двойниковые уродства иэмбриональные опухоли, которые появляютсяв результате нарушения эмбриогенеза,не отражая филогенетических закономерностей.

Источник: https://studfile.net/preview/5509779/page:114/

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев.

В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения.

Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

  • Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
  • Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
  • Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

  • изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
  • системного (порок системы органов);
  • Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

  • Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
  • Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
  • МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

  1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
  2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
  3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
  4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях).

По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов).

На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

  • Незапланированная беременность;
  • Возрастная мать (старше 35 лет);
  • Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
  • Заболеваемость вирусными инфекциями;
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
  • Употребление алкоголя и курение;
  • Употребление наркотиков;
  • Неполноценное питание;
  • Наличие профессиональных вредностей;
  • Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

  • Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
  • Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
  • Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
  • Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
  • Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
  • Избытка массы тела и ожирения;
  • Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
  • Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

  1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
  2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
  3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
  4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

  1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
  2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
  3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
  4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
  5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
  6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
  7. также желательно избегать мест для курения;
  8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
  9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
  10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия.

Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах.

Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/item/28-vrozhdennye-poroki-razvitiya-vidy-i-prichiny-ikh-vozniknoveniya.html

Пороки развития

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Варианты: Врожденные пороки

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию.

Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет.

Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы. Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма.

Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии.

Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах.

Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов.

Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

  • Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
  • Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
  • Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.
  • Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
  • Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
  • Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка.

Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов.

Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

  • Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) – недоразвитие или полное отсутствие органов
  • Акрания – отсутствие свода черепа
  • Альбинизм – отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам – темный цвет)
  • Анэнцефалия – недоразвитие коры головного мозга  
  • Атрезия заднего проходаатрезия пищеводаатрезия тощей кишки – внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее 
  • Болезнь Дауна (синдром Дауна) – дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары). 
  • Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) – за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота. 
  • Волчья пасть – незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей.  Когда нёбо заросло, но есть дефект губы – порок называется заячья губа. 
  • Врождённые пороки сердца – различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития – см ниже раздел “Врожденные пороки сердца”.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
  • Дивертикул Меккеля – подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
  • Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) – нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных. 
  • Заячья губа – дефект верхней губы, несращение верхней губы.  Более тяжелый порок – волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба. 
  • Косолапость – вывернутые стопы, чаще всего кнутри 
  • Крипторхизм – неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
  • Мегаколон – нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам.  Разновидность мегаколон – болезнь Гиршпрунга.  
  • Микроцефалия – недоразвитость головы и головного мозга.
  • Омфалоцеле (пупочная грыжа) – часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
  • Полидактилия – развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
  • Полителия – добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
  • Синдактилия – сращенные, неразделенные пальцы
  • Синдром Клайнфельтера – страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции. 
  • Синдром Клиппеля-Фейля – короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность – снижены.
  • Синдром кошачьего крика – редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы. 
  • Синдром Патау – дополнительная 13 хромосома.  Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера – отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
  • Синдром Эдвардса – трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года. 
  • Фибродисплазия – прогрессирующая оссификация мягких тканей – их превращение в кости.  
  • Фетальный алкогольный синдром – умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
  • Циклопия – полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни.  Очень редкое уродство – 1 случай на миллион.
  • Экстрофия мочевого пузыря – расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки.  Лечение – хирургическое.
  • Эктродактилия – отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
  • Эписпадия – расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже – перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Аномалия Эбштейна
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект предсердной перегородки
  • Коарктация аорты
  • Открытый артериальный проток
  • Приобретённые пороки сердца
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных сосудов

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке.

Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии.

Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Источник: https://www.medpoisk.ru/bolezni/poroki-razvitiya.html

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения – Особые Дети

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей.

Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни.

Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем.

При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Источник:

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика.

Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка.

При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока.

Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование.

Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

с по теме статьи:

Источник:

ПоликлиникаОнлайн
Добавить комментарий