Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Источник: https://xmedicin.com/gipofizarnyiy-nanizm-karlikovost/

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика – МОГБУЗ Поликлиника № 2

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е.

наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей.

Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы.

Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы.

В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Источник: https://gp2.su/produkty-pitaniya/karlikovost-simptomy-lechenie-formy-stadii-diagnostika.html

Карликовость

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

– генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

– нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

– различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

– травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

– осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

– аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

– лучевая терапия, химиотерапия;

– операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

– снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

– недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

– многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

– оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

– влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

– стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

– при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

– влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года.

В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно).

Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

– лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

– отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

– неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

– слабое развитие мышц;

– недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют.

У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют).

Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

– хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

– чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

– смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

– утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

– пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

– тонкость, ломкость волос;

– нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

– отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

– У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

– У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме.

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

– заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле.

Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным.

Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

– использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

– корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности.

Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция.

Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

– диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

– применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

– сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

– назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/karlikovost/

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом “гипофизарная карликовость”, патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза “гипофизарный нанизм”, код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р – Рср / δ ,где Р – рост больного;Рср – среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ – квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 – для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 – 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов (“Метилтестостерон” сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов “Тестэнат”, “Омнадрен-250”, “Сустанон-250”.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия (“Прогестерон”, “Прегнин”).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как “Нон-овлон”, “Инфекундин”, “Бисекурин”, “Ригевидон”.

ПоликлиникаОнлайн
Добавить комментарий