Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика

Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика – МОГБУЗ Поликлиника № 2

Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика

Альбинизм – это генетическое заболевание, при котором в организме больного отсутствует меланин, то есть пигмент кожи, а также пигмент и радужной оболочки глаз. В основе развития данного заболевания лежит неспособность меланоцитов производить меланин, что может быть спровоцировано неактивацией тирозиназов.

Альбинизм был известен еще в древности, и впервые это заболевание было описано еще в Древнем Риме и Древней Греции. Главными причинами развития альбинизма считается блокада либо полное отсутствие фермента тироназа, который просто необходим для проведения правильного синтеза меланина.

Меланин – это уникальное вещество, которое несет ответственность за окраску тканей. Следовательно, белый цвет людей, больных альбинизмом – это не что иное, как отсутствие окраса.

Альбинизм – это наследственное состояние человека, которое определяется изменением генов.

Мутации происходят в тех генах, которые несут ответственность за выработку и управление меланином в коже и радужной оболочке глаз.

Меланин относится к числу важных пигментов, которые обладают способностью поглощать, а также защищать от вредного воздействия ультрафиолетового излучения, благодаря чему предотвращается повреждение кожного покрова.

Благодаря воздействию солнца появляется красивый загар, который является увеличением в коже пигмента меланина.

У тех людей, которые страдают от альбинизма, в коже полностью отсутствует меланин, следовательно, в результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется эффекта загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги.

В самых тяжелых случаях альбинизм может привести к развитию рака кожи, именно поэтому необходимо тщательно защищать не только кожу, но и глаза от яркого солнечного света.

Также было установлено, что у больных альбинизмом, отсутствие меланина может привести к проблемам со зрением, так как из-за нехватки этого вещества сетчатка не может полноценно развиваться. К тому же, если в процессе развития сетчатки не будет принимать участие меланин, происходит изменение нервных окончаний, связывающих сетчатку с мозгом.

Так как выработка меланина представляет из себя довольно сложный процесс, сегодня различается несколько видов альбинизма.

Бывают случаи, когда ребенок наследует от родителей один ген альбинизма, а также один нормальный ген. Благодаря этому нормальный ген способен давать необходимое количество информации, благодаря чему обеспечивается выработка некоторых пигментов. Следовательно, у ребенка может быть нормальный цвет волос и кожи, а также цвет глаз.

Из 70-ти человек один может являться носителем гена альбинизма, при этом у них не будет наблюдаться совершенно никаких отклонений, так как они имеют только один ген альбинизма.

Однако, в этом случае есть примерно 50% вероятности того, что ген альбинизма будет передан по наследству ребенку.

Но при условии, что оба родителя являются носителями по одному гена альбинизма, значительно увеличиваются шансы того, что родится ребенок, больной альбинизмом.

Также сегодня известен и глазной альбинизм, в развитии которого непосредственное участие принимают Х-хромосомы, при этом встречаются чаще всего именно у мужчин. Данное явление происходит в результате того, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, именно поэтому нет другого генного признака, благодаря которому станет возможным перераспределение дефектного гена.

У людей, страдающих от альбинизма, могут развиваться разнообразные проблемы со зрением:

  • есть риск образования близорукости либо дальнозоркости, также есть вероятность начала развития дефекта хрусталика (астигматизм), что может привести к искажению зрительных образов;
  • могут наблюдать произвольные либо постоянные движения глазного яблока, которые получили название нистагмы;
  • есть вероятность того, что значительно снизится зрительное восприятие, что может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который связан с мозгом;
  • могут появиться и проблемы, напрямую связанные с координацией глаза, а также слежением и фиксацией взгляда на каком-то определенном объекте, может развиться временное либо постоянное косоглазие.

У людей, страдающих от альбинизма, могут быть очень чувствительные к яркому свету глаза, что приводит к развитию светобоязни, так как радужная оболочка глаза дает возможность проникать в глаз рассеянному свету.

Существует неправильное мнение, что больным альбинизмом запрещено днем выходить на улицу, но это не так, достаточно будет защитить кожу и глаза от яркого солнечного света. Также существует миф о том, что у альбиносов красные либо розовые глаза, но это не так. В действительности у них радужная оболочка глаз может быть светло-серого либо карего цвета.

Сегодня существуют специальные методики, с помощью которых модно будет определить в генном коде мутацию, которая в будущем способна спровоцировать развитие альбинизма. Появляется возможность точно диагностировать ДНК-маркер, напрямую связанный с больным геном.

Врачи проводят ряд определенных тестов ДНК, благодаря которым появляется прекрасная возможность найти в гене дефекты, которые находятся еще на ранних стадиях развития, при этом провести такие тесты возможно еще до того, как родится ребенок. Если были установлены не тяжелые наследственные аномалии, которые не прогрессируют – значит, есть шанс родить вполне здорового ребенка. Однако, лучше всего этот вопрос будет обсудить со специалистом.

Диагностировать ярко выраженный альбинизм можно с помощью внешних признаков, к числу которых относится цвет волос и кожи. В том случае, когда кожные симптомы не проявляются внешне, к примеру, практически полностью отсутствует пигментация либо ее практически не видно, однако, есть подозрения на наличие альбинизма, тогда врач может назначить следующие анализы:

  • проведение генетического тестирования ДНК, для того, чтобы определить наличие в генном коде патологических хромосом;
  • проведение электроретинограммы, а также других тестов, которые помогают диагностировать глазную форму альбинизма (назначаются эти анализы только по усмотрению врача);
  • проведение химического анализа волос.

На сегодняшний день нет эффективных мер профилактики альбинизма. Есть только один возможный способ избежать данного заболевания, а именно, провести полное генетическое обследование пары, которая в скором времени планирует завести ребенка.

Благодаря стремительному развитию современных технологий есть возможность не только провести такое обследование, но и точно установить, есть в генетическом коде отклонение, которое способно привести к образованию дефекта, приводящего к развитию альбинизма у ребенка.

Альбиносу можно значительно облегчить жизнь в том случае, если постоянно соблюдать несколько довольно простых профилактических мер – людям, больным альбинизмом, запрещается загорать на солнце, чтобы предотвратить нежелательное осложнение из-за отсутствия в организме человека меланина, который и выполняет защитную роль организма.

Больным запрещено не только загорать, но и длительное время находиться под воздействием прямых солнечных лучей, так же выходя на улицу, стоит надевать солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза от яркого солнца.

На сегодняшний день, к сожалению, ученым не удалось найти действенные способы лечения альбинизма, которые смогли бы полностью заменить отсутствие в организме больного меланина. Ведь, как было написано выше, именно нехватка меланина и провоцирует развитие альбинизма.

Однако, сегодня есть несколько действенных методик, благодаря применению которых можно будет не только уменьшить, но и практически полностью избавиться от проблем со зрением (полное отсутствие пигментации, чаще всего, сопровождается именно появлением определенных проблем со зрением).

Могут помочь значительно улучшить зрение корректирующие линзы и очки, а также монокуляры (это портативные телескопы, применяются которые исключительно для одного глаза), помогут и лупы, и конечно, биоптические очки, которые представляют из себя сравнительно небольшие телескопические объективы, устанавливаемые в стандартные линзы очков. С этой целью можно легко применять тонированные линзы, так как они больным альпинизмом помогают значительно облегчить неприятные болевые ощущения, появляющиеся при ярком солнечном свете.

Врачи рекомендуют маленьким детям, которые страдают от альпинизма, для чтения использовать специальные материалы с достаточно крупным текстом (величина текста определяется с учетом того, насколько тяжелая проблема со зрением у больного).

Сегодня нет эффективного лекарства, которое поможет справиться с нистагмай, то есть непроизвольным движением глаз, так же нет возможности для осуществления устранения проблем с фокусировкой. Во всех перечисленных случаях желаемого лечебного результата не помогут добиться линзы.

Однако, есть возможность исправить у ребенка косоглазие, но только в том случае, если родители вовремя заметят данное отклонение. Предоставляется возможность исправить косоглазие у ребенка только в младенческом возрасте.

В качестве лечения могут применяться специальные накладки, делаются инъекции и принимаются лекарства, в самых тяжелых случаях назначается хирургическое вмешательство.

Благодаря своевременно начатому лечению можно будет значительно улучшить еще и внешний вид глаз, однако, добиться такого результата можно будет только в том случае, если проводить параллельное лечение и основного заболевания, то есть альбинизма.

Источник:

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения.

У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц).

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма.

Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным.

Источник: https://gp2.su/zdorove/albinizm-prichiny-vidy-priznaki-lechenie-oslozhneniya-profilaktika.html

Альбинизм

Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Альбинизм

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/albinism

Человек – альбинос: 8 типов альбинизма, 4 ведущих симптома и о прогнозе жизни для особенных людей

Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Наиболее всего альбинизм распространён на африканском континенте. Причина кроется в культурных и социальных традициях. Брачные связи внутри одного племени приводят к передаче ребёнку дефектного гена от обоих родителей. Альбиносам приходится создавать отдельные общины, что приводит к бракам внутри них, соответственно, при таких связях дети-альбиносы гораздо чаще появляются на свет.

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.

По степени распространённости принято выделять:

  1. Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
  2. Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

Типы альбинизма

1. Глазокожный альбинизм 1 — данное расстройство появляется вследствие дефекта гена фермента тирозиназы, который находится на XI хромосоме. Мутация может привести к полному отсутствию или снижению уровня её образования. В первом случае это будет подтип 1А, а во втором — 1В.

2. Глазокожный альбинизм 1А – это наиболее тяжёлая форма данного типа заболевания. В результате мутации образуется абсолютно неактивный фермент тирозиназа, что приводит к отсутствию производства меланина на протяжении всей жизни пациента.

Типичные признаки: белая кожа, волосы и полупрозрачная голубая радужка глаз. Из-за отсутствия пигментации кожа не способна загорать. Кроме того, повышен риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена.

Также в этом подтипе наиболее выражены светобоязнь и нистагм.

3. Глазокожный альбинизм 1В – в данном случае генетическая мутация ведёт к снижению активности тирозиназы. Различия в пигментации при этом варьируют от очень слабой до почти нормальной.

Так как некоторая активность фермента всё же присутствует, пигментация кожи, волос и глаз у некоторых людей с возрастом может увеличиться, и со временем можно даже начать загорать на солнце. Такие пациенты имеют склонность к потемнению ресниц, причём они часто становятся темнее волос на голове.

На радужке может появляться коричневая пигментация, иногда лишь ограниченно по краю зрачка. Острота зрения с возрастом может повышаться.

4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы.

Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах.

Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).

5. Глазокожный альбинизм 2 (тирозин-позитивный) — наиболее распространённый тип патологии во всех расах. В данном случае синтез фермента тирозиназы остаётся нормальным.

Существуют разные вариации фенотипа при этой форме заболевания, которые могут варьировать от почти нормального уровня пигментации до полного её отсутствия. С возрастом она постепенно появляется, хотя неизвестен точный механизм такой задержки.

Интенсивность появления пигментации также зависит от расовой принадлежности. Кроме того, со временем повышается и острота зрения. При рождении количество пигмента у европейцев может сильно варьировать. Кожа белая и не загорает. Волосы бледно-жёлтого цвета или более тёмные с рыжим оттенком.

Цвет радужки серо-голубой, при этом степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. Пигментация увеличивается с возрастом и в открытых солнцу местах появляются веснушки и пигментные пятна.

Фенотип у представителей негроидной расы отличается. При рождении волосы у них обычно жёлтые и на всю жизнь остаются такими, однако всё-таки возможно некое потемнение. Радужка глаз серо-голубая. Кожа белая и не способна к загару, но у некоторых пациентов может отмечаться появление пигментных пятен.

6. Коричневый глазокожный альбинизм — подвид 2-го типа, исключительно проявляющийся только у представителей негроидной расы. Волосы и кожа у них светло-коричневого цвета, а радужка — серая. Волосы и радужка могут со временем потемнеть, но цвет кожи по большей части остаётся неизменным.

7. Глазокожный альбинизм 3 (красный или рыжий). В данном случае мутация приводит к нарушению образования тирозиназы, в результате чего пигмент синтезируется не чёрный, а коричневый.

У африканских пациентов характерный фенотип — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, а также коричнево-голубые радужки глаз. У некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, косоглазие и нистагм.

Фенотип у азиатов и европейцев в настоящее время неизвестен.

8. Глазной альбинизм затрагивает лишь глаза. У таких пациентов нормальная кожа, однако, она может быть немного бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявления следующие: косоглазие, нистагм, пониженная острота зрения, прозрачность радужки и др.

Болеют данной формой только мужчины, а женщины являются только носителями.

Таким образом, фенотип проявляется полностью у мужчин, а у женщин-носителей может наблюдаться глазное дно с пятнами грязного цвета и гипопигментированными линиями по периферии, а также прозрачная радужка.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм пока не удалось связать с какими-либо конкретными генетическими нарушениями. Однако, предполагается, что часть случаев данного заболевания является глазными формами глазокожных типов 1В и 2.

Симптомы альбинизма

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет.

По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза.

Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета.

Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар.

Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице.

Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи.

У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном.

В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела.

Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

Глазокожный альбинизм, вызванный полным отсутствием тирозиназы, заподозрить можно уже сразу после рождения малыша. Глазной альбинизм или неполные формы выявляются лишь при комплексном обследовании: такому пациенту потребуется осмотр врача офтальмолога, исследование на тирозиназу волосяных луковиц, а также анализ ДНК на наличие генетического дефекта.

Лечение и прогноз при альбинизме

На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.

С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.

Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.

Заключение

Альбинизм нельзя отнести к ряду тяжёлых или опасных генетических заболеваний. Он никак не влияет на продолжительность жизни больных с данной патологией и, как правило, не приводит к развитию каких-либо серьёзных осложнений со стороны внутренних органов.

Однако, это заболевание заставляет людей полностью менять образ жизни, постоянно носить очки, избегать солнечных лучей, а иногда при неадекватном отношении окружающих даже приводит к возникновению депрессии. Альбинизм абсолютно не опасен для окружающих, но он может передаваться по наследству.

А огромное количество связанных с ним мифов совершенно беспочвенно.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 4,80 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/albinism

ПоликлиникаОнлайн
Добавить комментарий